针对NF1-PN，三国共鸣凝华中枢原则，彰显区域特色。
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，人人腾达儿发病率约1/3000，其中30%-60%的患者会出现丛状神经纤维瘤（PN）[1]。天然为良性肿瘤，但其浸润滋长的本性极易导致患者出现痛苦、相貌乖张、功能结巴等临床症状，且8%-13%有发展为恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）的风险，严重危害患者糊口质料与生命安全[1]。
恒久以来，人人畛域内对于NF1-PN的会诊要领、评估体系、监测频率及调养计谋短缺和解法式，导致临床推行互异权贵，部分患者错失最好打扰时机。连年来，中国、奥地利、加拿大等国度接踵发布NF1及NF1-PN关联共鸣与指南，为破解这一临床痛点提供了遑急依据[1-3]。本文将整合三国最新诊疗共鸣，索要人人通用中枢原则，同期领悟区域诊疗理念互异，为 PNF 法式化解决提供参考。
人人共鸣中枢：跳跃国界的诊疗基本原则
早期筛查：精确识别与风险分层是前提
早期发现并明确PN病灶特征，是诽谤致残率与恶变风险的关键。三国共鸣均强调PN的筛查需走向系统性与个体化，酿成多档次筛查体系。
在筛查时机上，中国《丛状神经纤维瘤的全病程解决内行共鸣（2025 版）》（以下简称“中国共鸣”）明确建议，当＞2岁患者初度确诊NF1时，需完周密身MRI（WB-MRI）筛查以明确PN病灶数目、大小及剖解结构，年齿< 2岁者可延长至2岁后进行，症状显著者可提前[1]。加拿大共鸣则进一步细化，条目疑似NF1病例需在2岁前由专科大夫评估，以确保早期打扰[2]。奥地利针对成东谈主NF1患者的监测指南虽未单独落幕PN筛查肇端年齿，但强调在儿科至成东谈主医疗过渡阶段需完周密面影像学评估，配置基线数据[3]。
在筛查技能方面，三国共鸣均将MRI列为首选影像学器具。中国共鸣精明描摹了PN在 MRI 上的“靶征”特征及丛状-结节型、显著结节型、饱胀型的分类要领[1]。其中WB-MRI是PN的常用筛查器具，对于MRI禁忌或经济受限患者，超声可作为赞助技能[1,2]。奥地利共鸣中强调在成东谈主患者中还应关切NF1-PN并发症的筛查，如每月坚捏进行居家血压测量作为嗜铬细胞瘤和肾动脉局促的筛查器具[2]。恶变风险筛查是要点关切本色。中国共鸣指出，当PN出现体积快速增大、质地变硬、局部痛苦加重、皮肤嗅觉极端等发挥时，需高度警惕恶变可能[1]。中国与奥地利共鸣均推选PET/MRI或PET/CT作为鉴识器具[1,2]。
MDT 诊疗：多学科互助破解复杂病例逆境
PN因其累及神经、骨科、整形、皮肤科等多个系统，使临床诊疗变得愈加复杂，单一学科难以好意思满全面解决，三国共鸣均将多学科团队（MDT）诊疗样子列为中枢原则，但其构成与运作机制各有侧重。中国共鸣明确MDT团队应包含整形外科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科、影像科、病理科等专科，针怨家颈部、椎旁、看成等不同部位PN制定个性化有策画，尤其强调手术与药物调养的协同决策[1]。加拿大共鸣则卓绝神经肿瘤学家在 MDT 中的中枢作用（34%受访者为神经肿瘤学家），同期爱重儿科与成东谈主科室的衔尾，确保调养不息性[3]。奥地利共鸣中的MDT团队涵盖肿瘤科、神经科、皮肤科、儿科等，并针对成东谈主患者的心血管并发症、肿瘤恶变等问题配置专项互助机制[2]。
全病程监测：动态评估与个体化调治相统一
PN具有终生滋长本性，即使流程调养仍需恒久监测，以早期发现复发与恶变。三国共鸣均强调监测的全病程粉饰，同期根据患者年齿、肿瘤特征制定互异化有策画。
在调养方面，中国共鸣推选若PN出现影响患者生活质料及关联功能、痛苦、危及生命的出血、外不雅损毁、神经功能缺损等症状，或具有恶变的影像学把柄、体积过大等，应尽早进行手术打扰，对于≥3 岁、伴有症状且无法手术的 NF1-PN 儿童患者，首选司好意思替尼进行靶向调养[1]；加拿大共鸣相似指出当PN出现危及生命的出血、神经压迫症状或恶变迹象时应尽快手术，而无症状的椎旁PN可暂不手术，幸免过度调养。要是手术无法切除NF1-PN，MEK扼制剂是主要调养体式[3]；
在临床监测方面，影像学监测断绝存在共性与弹性。中国共鸣提议，恒久巩固的PN可延长至2年复查局部 MRI，滋长马上或调养中患者需诽谤至3~6个月；加拿大共鸣与之近似，同期指出容积MRI应作为首选监测器具，但这种MRI现在仍存在临床可及性问题，奥地利共鸣则根据肿瘤风险分层调治频率，高风险患者（如浩瀚PN、有放疗史者）需诽谤随访断绝，低风险患者可符合延长[1-3]。
区域诊疗理念互异：基于医疗体系与疾病特征的个体化探索
尽管中枢原则一致，但由于医疗资源踱步、疾病东谈主群特征及筹议要点不同，三国在诊疗计谋上呈现出一定的区域特色。
在会诊方面，中国共鸣构建了“临床症状+影像学+组织病理学”三位一体的会诊要领，加拿大共鸣则更堤防会诊的可操作性以及强调会诊与调养的衔尾，如明确无症状PN患者应在3个月内转诊，症状性患者需1个月内转诊。奥地利共鸣主要聚焦成东谈主患者特色，要点关切PN与其他成东谈主常见疾病的鉴识会诊，如心血管并发症、骨骼系统毁伤等，同期将遗传检测作为会诊补充，建议对未明确会诊者进行NF1基因测序，摒除Legius详细征等近似疾病[1-3]。
讲求与预测
NF1-PN的诊疗解决已酿成人人共鸣中枢：以早期精确筛查为基础，以多学科互助为撑捏，以全病程动态监测为保险，以患者为中心兼顾生理与激情健康。中国、加拿大、奥地利三国的共鸣与指南虽在细节上存在区域互异，但均体现了“个体化、法式化、东谈主性化”的诊疗理念。
改日跟着靶向调养药物的研发进展与监测时刻的校阅，PN诊疗将向更精确的个体化场所发展。一方面，需加强海外多中心筹议，考据MEK扼制剂等药物在不同东谈主群中的恒久疗效与安全性；另一方面，可股东容积MRI、AI赞助会诊等时刻的普及，提升早期恶变识别准确率；同期配置人人PN患者登记数据库，促进诊疗数据分享，为共鸣更新提供更高档别把柄。最终让每一位PN患者齐能赢得实时、法式、有用的医疗干事。
参考文件：
[1] 中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组 . 丛状神经纤维瘤的全病程解决内行共鸣（2025版）[J]. 中华医学杂志, 2025, 105(5): 331-345.
[2] Sunder-Plassmann V, Azizi A A, Farschtschi S, et al. Neurofibromatosis type 1 adult surveillance form for Austria[J]. Wiener klinische Wochenschrift, 2025,137(15-16):487-494.
[3] Lafay-Cousin L, Perreault S, Singh D, et al. A National Modified Delphi Consensus on the Referral and Management of NF1 Plexiform Neurofibroma[J]. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2025:1-9.
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